Crida a la comunitat mèdica per detectar nous casos de pacients amb malalties rares

logo_rarasL'Hospital Sant Joan de Déu en col•laboració amb el CIBERER ha impulsat la recerca de les malalties poc freqüents de tipus metabòlic. El síndrome de Lowe, el síndrome de CDG i el grup de malalties neurodegeneratives per acumulació cerebral de ferro (NBIA) són les tres patologies poc freqüents que estan investigant actualment. Trobareu més informació a (document adjunt).

Per poder avançar en el coneixement d'aquestes malalties, però, els investigadors necessiten disposar d'un registre de casos prou significatiu, i acumular i compartir experiències amb metges, pares i pacients. Per això, fan una crida a la col•laboració als professionals que atenguin o coneguin algun pacient afectat.

Quasevol metge o família interessat en la iniciativa pot escriure a Mercedes Serrano, neuropediatre i investigadora principal de la unitat 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, al correu electrònic: mserrano@hsjdbcn.org o a Begoña Nafría, técnica d'investigació, al correu: loweresearch@gmail.com o bnafria@ciberer.es

Vols compartir aquesta notícia?