Seminari IRSJD: Estudi funcional de GDAP1 per anàlisi computacional d'imatges de microscòpia confocal
- Ponent: Lara Cantarero Abad, Investigadora postdoctoral, Laboratori de Neurogenètica i Medicina Molecular. CIBERER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Resum
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reuneix un grup de trastorns clínica i genèticament heterogenis que es caracteritzen per afectar els nervis perifèrics, produint debilitat muscular a nivell distal. S'han identificat més de vuitanta gens implicats entre els quals es troba GDAP1. Aquest gen codifica la proteïna GDAP1 (Ganglioside-Induced Differentiation-Associated Protein 1), localitzada a la membrana mitocondrial externa i en els contactes entre el reticle endoplasmàtic i la mitocòndria.
Recentment hem estudiat en models deficients en GDAP1 la seva implicació en processos i estructures cel·lulars associades a CMT mitjançant anàlisi computacional d'imatges de microscòpia confocal. També van analitzar mitjançant tecnologia Hyvolution, models 3D i imatges in vivo els contactes entre orgànuls, els quals juguen un paper essencial en la homeòstasis cel·lular i en processos de neurodegeneració.
