II Jornada d'actualització de la recerca realitzada en Síndrome de Rett
La segona Jornada d'actualització en la recerca realitzada en síndrome de Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu i grups col·laboradors, amb la que col·labora el CIBERER, abordarà temes com el diagnòstic genètic d'aquesta malaltia rara, el seu maneig clínic, l'estudi de mapes cerebrals, l'estat de la recerca, les estratègies terapèutica o el pas dels pacients a la vida adulta.
La jornada comptarà amb les ponències d'investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Informació d'interès:
- Programa de la jornada
- Inscripcions a aldeoyarzabal@fsjd.org
- És un esdeveniment obert i d'interès per a qualsevol persona amb interès en aquesta patologia i de la seva abordatge des de diferents perspectives, com ara educadors, familiars, neuròlegs, pediatres, investigadors, estudiants de Medicina.
La síndrome de Rett és una malaltia greu del neurodesenvolupament de complex maneig i investigació. Està típicament caracteritzada per una regressió en el desenvolupament neurològic entre els 6 i els 18 mesos d'edat, després d'una evolució primerenca normal. Els pacients experimenten una pèrdua de les capacitats adquirides, com ara l'habilitat comunicativa i un munt de símptomes que inclou característiques d'autisme sever, pèrdua de l'ús propositiu de les mans, estereotípies, disfuncions orgàniques, apnea / hiperpnea i crisis epilèptiques, entre d'altres. La malaltia, que afecta 1 de cada 10.000 persones, majoritàriament nenes, es deu normalment a mutacions de novo en el gen MECP2, localitzat en el cromosoma X.
Des de l'Hospital Sant Joan de Déu, hem establert una xarxa de treball multidisciplinari entre diferents professionals de la pròpia institució i col·laboradors externs per abordar el maneig i estudi d'aquesta malaltia en diferents àmbits. Precisament la pròpia complexitat intrínseca de la malaltia fa que sigui interessant i necessari estudiar-la en les seves diferents facetes: els mecanismes genètics subjacents a la mateixa, les vies moleculars afectades, la disfunció en el metabolisme sinàptic, les alteracions en les xarxes de comunicació neuronal, etc. La conjunció de la clínica amb la investigació que es produeix en aquest grup ens permet centrar el treball en el benefici directe de les pacients, enriquint el maneig clínic i recerca de manera recíproca.
El programa de la jornada inclou exposicions de la pràctica i experiència clínica amb la Síndrome de Rett, el maneig durant la pubertat, la investigació i diagnòstic genètic, l'estudi de mapes cerebrals, la recerca de noves dianes terapèutiques en base a alteracions moleculars, etc. Amb l'objectiu de consolidar en una jornada l'actualització en el treball que estem realitzant en diferents camps, serà un esdeveniment dinàmic en el qual es generarà l'oportunitat per preguntar i debatre qualsevol dubte respecte a aquesta.