Seminari IRSJD: “Caracterització molecular del Síndrome de Rett: elucidar els casos no resolts a través de NGS”.

• Ponent: Silvia Vila Falcó, Investigadora predoctoral – Secció de Medicina Genètica i Molecular – IPER i Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Resum

El síndrome de Rett és un trastorn del neurodesenvolupament d'inici precoç, base genètica, herència dominant i lligat al cromosoma X. Afecta casi exclusivament a nenes amb una prevalença de 1/15000. Estan descrits varis gens causants de la malaltia, MECP2, CDKL5 i FOXG1. Tot i això, l'etiologia del 15% de les pacients segueix essent desconeguda. En els últims anys, les noves tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) han permès propulsar el diagnòstic genètic, convertint-lo en més assequible i més ràpid. Per a avaluar la utilitat de la NGS en l'àmbit clínic, presentem l'estudi genètic de pacients Rett-Like utilitzant diferents tècniques basades en aquesta tecnologia.