Rafael Artuch Iriberri
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Barroso, Sergio, Guitart-Mampel, Mariona, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Canto-Santos, Judith, Valls-Roca, Laura, Andujar-Sanchez, Felix, Vilaseca-Capel, Adria, Tobias, Ester, Arias-Dimas, Angela, Quesada-Lopez, Tania, Artuch-Iriberri R, Villarroya-Gombau F, Giralt, Marta, Martinez, Esteban, Lozano, Ester and Garrabou, Gloria Metabolic, Mitochondrial, and Inflammatory Effects of Efavirenz, Emtricitabine, and Tenofovir Disoproxil Fumarate in Asymptomatic Antiretroviral-Naïve People with HIV INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 25(15): .
- Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 142(3): 108511-108511.
- Launay N, Lopez-Erauskin J, Bianchi P, Guha S, Parameswaran J, Coppa A, Torreni L, Schlüter A, Fourcade S, Paredes-Fuentes AJ, Artuch-Iriberri R, Casasnovas C, Ruiz M and Pujol A Imbalanced mitochondrial dynamics contributes to the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy BRAIN . 147(6): 2069-2084.
Projectes
- Nom del projecte:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00006
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PMP22/00008
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Desarrollo de una plataforma de análisis metabolómico dirigido para el diagnóstico e investigación de enfermedades raras de base genética
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR202102
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el coneixement de les malalties minoritàries
El passat 22 d'abril es va celebrar la primera edició de "Únicas SJD Talks" en col·laboració amb la Fundació "la Caixa" i va comptar amb l'assistència de més de 200 persones. L'esdeveniment va tenir lloc al Museu de la Ciència CosmoCaixa i es va centrar a poder donar visibilitat a les malalties minoritàries neurològiques.
-
Generen un model basat en cèl·lules mare que permet estudiar una malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil
Un equip d'investigadores de l'Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut de Recerca de Sant Pau (IIB Sant Pau) i la UB, han generat el primer model d'aquesta malaltia que permet reproduir les característiques i la resposta al tractament que tenen els pacients.
-
Share4Rare i CIBERER llancen un pòdcast per a pacients amb malalties rares per explorar els nous avanços en la investigació
Share4Rare, un projecte de l’IRSJD, i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) han posat en marxa un pòdcast mensual anomenat "La ciència del singular".
Activitats
-
Defensa tesi doctoral: Abraham José Paredes Fuentes
Aula de Graus de la Facultat de Biologia · UB
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB