Medicina metabólica y mitocondrial

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo realiza una investigación orientada al paciente, incidiendo principalmente en aspectos fenotípicos clínicos y bioquímicos, en las bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias y en aspectos terapéuticos. En colaboración con otros grupos básicos, también investigamos sobre las bases fisiopatológicas de algunas de estas enfermedades.

Desde el año 2007 nuestro grupo forma parte del CIBERER y el año 2000 obtuvimos el reconocimiento de grupo consolidado de Investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, 2017 SGR 1308).

Líneas de investigación

  1. Fenilcetonuria y otras EMH de moléculas sencillas, centrada principalmente en aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de los pacientes (IP: J. Campistol). 
  2. Defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y deficiencia de Coenzima Q10, orientada a generación de nuevos biomarcadores y elucidación de las bases moleculares de las enfermedades mitocondriales (IP: R. Artuch). 
  3. Desarrollo y validación de biomarcadores para el estudio de EMH por medio de estudios metabolómicos dirigidos (IP: R. Artuch). Esta línea transversal da soporte a grupos del área de neurociencias pediátricas y a otros grupos externos.
  4. Defectos congénitos de la glicosilación, que investiga en aspectos fenotípicos y terapeúticos de los síndromes CDG (IP: M. Serrano).

Objetivos científicos

  1. Desarrollar y validar biomarcadores metabolómicos en el campo de las EMH, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad, incluyendo la generación de biosensores.
  2. Describir nuevos aspectos fenotípicos (clínicos y bioquímicos) en EMH y validar funcionalmente nuevos genotipos, principalmente en el grupo de enfermedades mitocondriales. 
  3. Realizar estudios de seguimiento de pacientes con EMH tras la aplicación de terapias.

Àmbit/Camp d'especialització

La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y terapéuticos de las EMH. Nuestro objetivo principal es el estudio de los trastornos del metabolismo intermediario (moléculas sencillas; aminoácidos y ácidos orgánicos), los defectos del metabolismo energético mitocondrial y los defectos congénitos de la glicosilación.

El grupo cuenta con médicos, biólogos, químicos, biólogos moleculares y técnicos de laboratorio que aportan una visión holística a los interrogantes que plantea la investigación en EMH. Además de disponer de las metodologías más modernas en relación con la investigación clínica (neurofisiología e imagen) nuestro laboratorio tiene una experiencia notable en estudios metabolómicos dirigidos para el estudio de pacientes con EMH. Como ejemplo, hemos caracterizado bioquímicamente en los pasados 15 años, 4.500 muestras de líquido cefalorraquídeo provenientes de más de 10 países diferentes, consolidando nuestra posición como centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades neurometabólicas hereditarias.

En los últimos 2 años, hemos progresado de forma notable en nuestro desarrollo tecnológico con la adquisición de sistemas de análisis metabolómicos de última generación (UHPLC-MS/MS y cromatografía de gases-espectrometría de masas), complementados con técnicas más específicas (HPLC con detección electroquímica y de fluorescencia, electroforesis capilar e ICP-MS) y con procedimientos genómicos de nueva generación. Con este conjunto de tecnologías, ofrecemos una caracterización profunda de muchos metabolitos, que siguen rigurosos controles de calidad, ya que nuestro laboratorio está acreditado por la norma ISO15189 (ENAC). Esto nos ha llevado a plantearnos un nuevo modelo conceptual de laboratorio en el que las mismas técnicas estrictamente controladas que se utilizan para el diagnóstico e investigación de las EMH en humanos, se apliquen para la fenotipación metabolómica de modelos celulares y animales.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
FI18/00253
Fecha de inicio-fin:
2019 - 2023
Nombre del proyecto:
Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entidad/es financiadora/as:
Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
Código
SLT008/18/00194
Fecha de inicio-fin:
2019 - 2021
Nombre del proyecto:
Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
DTS18/00075
Fecha de inicio-fin:
2019 - 2020
Más proyectos

Tesis

  • Evaluación Cuantitativa Clínica y Radiológica en Pacientes PMM2-CDG a Través de una Red Nacional de Profesionales
    Autor
    de Diego Almarza, Victor José
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    08/10/2020
  • Caracterización de pacientes pmm2-cdg: espectro fenotípico y correlación molecular
    Autor
    Martinez Monseny, Antonio F
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    06/06/2019
  • Nuevos aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos y terapéuticos en las encefalomiopatías mitocondriales en la edad pediátrica
    Autor
    O'Callaghan Gordo, Mªdel Mar
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    05/07/2017
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