Metabolómica y genética bioquímica
Programa de investigación
Jefes de grupo
Dónde estamos
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Nuestro grupo realiza una investigación orientada al paciente, incidiendo principalmente en aspectos fenotípicos clínicos y bioquímicos, en las bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias y en aspectos terapéuticos. En colaboración con otros grupos básicos, también investigamos sobre las bases fisiopatológicas de algunas de estas enfermedades.
Desde el año 2007 nuestro grupo forma parte del CIBERER y el año 2000 obtuvimos el reconocimiento de grupo consolidado de Investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, 2017 SGR 1308).
Líneas de investigación
- Fenilcetonuria y otras EMH de moléculas sencillas, centrada principalmente en aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de los pacientes (IP: J. Campistol).
- Defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y deficiencia de Coenzima Q10, orientada a generación de nuevos biomarcadores y elucidación de las bases moleculares de las enfermedades mitocondriales (IP: R. Artuch).
- Desarrollo y validación de biomarcadores para el estudio de EMH por medio de estudios metabolómicos dirigidos (IP: R. Artuch). Esta línea transversal da soporte a grupos del área de neurociencias pediátricas y a otros grupos externos.
- Defectos congénitos de la glicosilación, que investiga en aspectos fenotípicos y terapeúticos de los síndromes CDG (IP: M. Serrano).
Objetivos científicos
- Desarrollar y validar biomarcadores metabolómicos en el campo de las EMH, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad, incluyendo la generación de biosensores.
- Describir nuevos aspectos fenotípicos (clínicos y bioquímicos) en EMH y validar funcionalmente nuevos genotipos, principalmente en el grupo de enfermedades mitocondriales.
- Realizar estudios de seguimiento de pacientes con EMH tras la aplicación de terapias.
Àmbit/Camp d'especialització
La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y terapéuticos de las EMH. Nuestro objetivo principal es el estudio de los trastornos del metabolismo intermediario (moléculas sencillas; aminoácidos y ácidos orgánicos), los defectos del metabolismo energético mitocondrial y los defectos congénitos de la glicosilación.
El grupo cuenta con médicos, biólogos, químicos, biólogos moleculares y técnicos de laboratorio que aportan una visión holística a los interrogantes que plantea la investigación en EMH. Además de disponer de las metodologías más modernas en relación con la investigación clínica (neurofisiología e imagen) nuestro laboratorio tiene una experiencia notable en estudios metabolómicos dirigidos para el estudio de pacientes con EMH. Como ejemplo, hemos caracterizado bioquímicamente en los pasados 15 años, 4.500 muestras de líquido cefalorraquídeo provenientes de más de 10 países diferentes, consolidando nuestra posición como centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades neurometabólicas hereditarias.
En los últimos 2 años, hemos progresado de forma notable en nuestro desarrollo tecnológico con la adquisición de sistemas de análisis metabolómicos de última generación (UHPLC-MS/MS y cromatografía de gases-espectrometría de masas), complementados con técnicas más específicas (HPLC con detección electroquímica y de fluorescencia, electroforesis capilar e ICP-MS) y con procedimientos genómicos de nueva generación. Con este conjunto de tecnologías, ofrecemos una caracterización profunda de muchos metabolitos, que siguen rigurosos controles de calidad, ya que nuestro laboratorio está acreditado por la norma ISO15189 (ENAC). Esto nos ha llevado a plantearnos un nuevo modelo conceptual de laboratorio en el que las mismas técnicas estrictamente controladas que se utilizan para el diagnóstico e investigación de las EMH en humanos, se apliquen para la fenotipación metabolómica de modelos celulares y animales.
Miembros del grupo
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Jefe de Grupo Senior
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Investigador post-doc
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Investigador
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Gestión
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Investigador post-doc
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Técnico
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Técnico
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Técnico
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Técnico
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Investigador
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Investigador
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Investigador
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Investigador
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Investigador
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Adriana Balen Valeiro
Técnico
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Gregorio Alexander Nolasco Tovar
Ayudante de investigación
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Investigador pre-doc
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Lidia Celina Sánchez Silvestre
Técnico
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Ayudante de investigación
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Investigador pre-doc
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Investigador
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Ayudante de investigación
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Investigador pre-doc
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Gestión
Últimas publicaciones
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Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- FI22/00218
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- King's College London
- Código
- 777394
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
Tesis
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Estudio de biomarcadores en los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y en las deficiencias de coenzima CoQ10
- Autor
- Paredes Fuentes, Abraham José
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
- Autor
- Jou Muñoz, Cristina
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Aplicació de noves tècniques de neuroimatge a l'avaluació pre-quirúrgica de l'epilèpsia: la combinació de la RM per tensor de difusió (DTI) i la PET-FDG, i la sostracció de la SPECT ictal amb la PET-FDG interictal co-registrada amb la RM (PISCOM)
- Autor
- Aparicio, Javier
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícias
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Share4Rare y CIBERER lanzan un pódcast para pacientes con enfermedades raras para explorar los nuevos avances en la investigación
Share4Rare, un proyecto del IRSJD, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han puesto en marcha un pódcast mensual llamado "La ciencia de lo singular".
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Desarrollan un dispositivo para facilitar el seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias y hepáticas
Los Dres. Rafael Artuch y Xavier Rosell, del IRSJD, colaboran en un proyecto de la Universitat Autonòma de Barcelona que ha desarrollado un nuevo dispositivo que permite monitorizar la cantidad de amonio en sangre junto al paciente.
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Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patología.
Actividades
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Defensa tesi doctoral: Abraham José Paredes Fuentes
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial