Susana Balcells Comas
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Linea de investigación:
Enfermedades óseas (osteoporosis, fracturas femorales atípicas, osteogénesis imperfecta). Discapacidad intelectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 y síndromes relacionados).
Susanna Balcells Comas se licenció en Biología en 1982 por la Universidad de Barcelona, tiene el máster en Ciencias Biomédicas de la University of Texas-Houston, y obtuvo su título de Doctor en Biología por la Universidad de Barcelona en 1988.
Desde el año 1990 es profesora titular de genética, en el departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Universidad de Barcelona y desde 2019 forma parte del comité de gestión de la red europea Genomics of MusculoSkeletal traits Translational Network (Gemstone).
Actualmente lidera, junto con Daniel Grinberg, las líneas sobre genética de la osteoporosis y otros fenotipos óseos y sobre susceptibilidad genética a efectos adversos de los bisfosfonatos (fractura femoral atípica y osteonecrosis mandibular). También codirige la línea sobre discapacidad intelectual y sobre los genes implicados en fenotipos del espectro del síndrome C de Opitz, donde se buscan las variantes patogénicas mediante secuenciación masiva de exoma en tríos y se investiga la patofisiología a nivel celular mediante transcriptómica en fibroblastos de pacientes. Se quiere identificar biomarcadores que permitan ensayar estrategias terapéuticas para estas enfermedades, que deberán basarse en las mutaciones privadas de cada paciente.
Últimas publicaciones
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . : .
- Martinez-Gil N, Patino-Salazar JD, Rabionet-Janssen R, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S Genome-wide association studies (GWAS) vs functional validation: the challenge of the post-GWAS era Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral . 15(1): 29-39.
- Castilla-Vallmanya L, Centeno-Pla M, Serrano M, Franco-Valls, H, Martinez-Cabrera, R, Prat-Planas, A, Rojano, E, Ranea, JAG, Seoane, P, Oliva-Mussara C, Paredes-Fuentes, AJ, Marfany G, Artuch-Iriberri R, Grinberg-Vaisman DR, Rabionet-Janssen R, Balcells S and Urreizti R Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 60(4): 406-415.
Notícias
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Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias
Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patología.
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Susanna Balcells, nueva jefa del grupo U720 del CIBERER
La Dra. Susanna Balcells es la nueva jefa de grupo de la U720 CIBERER en la Universitat de Barcelona y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu en sustitución del Dr. Daniel Grinberg.
Este equipo está especializado en investigar las bases genéticas y moleculares de distintas enfermedades raras, incluyendo la generación de modelos de enfermedades y el ensayo de distintas aproximaciones terapéuticas.
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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología
KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otros.
Actividades
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III Jornada Científica del IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB