Natalia Alexandra Julià Palacios
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
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- Keller M, Brennenstuhl H, Kuseyri Hübschmann O, Manti F, Julià-Palacios NA, Friedman J, Yildiz Y, Koht JA, Wong SN, Zafeiriou DI, López-Laso E, Pons R, Kulhánek J, Jeltsch K, Serrano-Lomelin J, Garbade SF, Opladen T, Goez H, Burlina A, Cortés-Saladelafont E, Fernández Ramos JA, Garcia-Cazorla A, Hoffmann GF, Kiat Hong ST, Honzík T, Kavecan I, Kurian MA, Leuzzi V, Lücke T, Manzoni F, Mastrangelo M, Mercimek-Andrews S, Mir P, Oppebøen M, Pearson TS, Sivri HS, Steel D, Stevanovic G, Fung CW and International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD) Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 44(6): 1489-1502.
- Santos-Gómez A, Miguez-Cabello F, García-Recio A, Locubiche S, García-Díaz R, Soto V, Guerrero-López R, Julià-Palacios NA, Ciruela F, Garcia-Cazorla A, Soto D, Olivella M and Altafaj X Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function. HUMAN MOLECULAR GENETICS . 29(24): 3859-3871.
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La suplementación con precursores de la dopamina y serotonina podría tener efectos neuroprotectores en niños con epilepsia de inicio precoz
Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu demuestra que la suplementación con neurotransmisores como la dopamina y la serotonina podría proteger el cerebro de los niños menores de 3 años con epilepsia de inicio precoz. El artículo ha sido publicado en la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.