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- Beneto N, Vilageliu L, Grinberg-Vaisman DR and Canals I Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 21(21): 7819.
- Chabás A, Cormand B, Balcells S, Gonzalez R, Casanova C, Colomer J, Vilageliu L and Grinberg-Vaisman DR Neuronopathic and non-neuronopathic presentation of Gaucher disease in patients with the third most common mutation (D409H) in Spain. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 19(6): 798-800.
- Paloma E, Martínez-Mir A, García-Sandoval B, Ayuso C, Vilageliu L, Gonzalez R and Balcells S Novel homozygous mutation in the alpha subunit of the rod cGMP gated channel (CNGA1) in two Spanish sibs affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 39(10): E66.
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Nuevos modelos celulares para el síndrome de Sanfilippo C
Un estudio reciente publicado en Journal of Clinical Medicine ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permitirán analizar los mecanismos del síndrome de Sanfilippo C y evaluar posibles terapias para la enfermedad. La publicación se enmarca dentro de la investigación de la investigadora Noelia Beneto del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.