Itziar Alonso Colmenero
Ayudante de investigación
Grup de recerca
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Últimes publicacions
- Baldaquí-Baeza A, Días-Cascajosa J, Yubero-Siles D, Escribano-Serrano G, Salinas-Chaparro D, Aguilera C, Esteve-Garcia A, Alonso-Colmenero I and Català-Mora J New genetic feature associated with fundus albipunctatus: case series of two Spanish children with LRAT gene mutation DOCUMENTA OPHTHALMOLOGICA . : .
- Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Ramírez-Camacho A, González V, Delgadillo V, Insuga VS, Fernández LA, Alonso-Colmenero I, Arzimanoglou A and Fons-Estupina C AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum Orphanet Journal of Rare Diseases . 21(1): .
- Nou-Fontanet L, Muñoz-Puga N, Madrigal I, Arca-Diaz G, Alonso-Colmenero I, Artuch-Iriberri R and Fons-Estupina C The emerging role of citrate as a diagnostic biomarker in SLC13A5-developmental and epileptic encephalopathy. EPILEPTIC DISORDERS . 28(2): 505-511.
Projectes
- Nom del projecte:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI24/00482
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsias pediátricas de debut precoz (Proyecto EPI-NEUROMAPS)
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI22/01441
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Sistemas de neurotransmisión en encefalopatías pediátricas de origen genético: identificación de nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos.
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI15/01082
- Data de inici-fi:
- 2016 - 2019
