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Projectes

  • Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de I+D+I en Salud
    Codi
    PI23/00006
    Any d'inici
    2024
    Any de finalització
    2026
    Financiador
    Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Plataforma de Biobanco, Biomodelos e Impresión 3D Sant Joan de Déu como paradigma de excelencia en investigacion Pediatrica.

    Investigador/a principal
    Cristina Jou Muñoz
    Convocatoria
    Plataformas ISCIII de apoyo a la I+D+I en Biomedicina y Ciencias de la Salud
    Codi
    PT23/00002
    Any d'inici
    2024
    Any de finalització
    2026
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    Proyectos de Investigación
    Codi
    PI22/01382
    Any d'inici
    2023
    Any de finalització
    2025
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Codi
    PI20/00340
    Any d'inici
    2021
    Any de finalització
    2023
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    PRIMERA CONVOCATORIA PARA FOMENTAR LA INVESTIGACIÓN DE LA AME
    Codi
    Galicia AME
    Any d'inici
    2019
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Asociacion galiciAME
  • Rare Coding Genetic Variants Associated with neonatal arterial ischemic stroke

    Investigador/a principal
    Alfredo Garcia-Alix Pérez
    Convocatoria
    Ictus i lesions medul·lars/cerebrals traumàtiques
    Codi
    201714.10
    Any d'inici
    2018
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Fundació La Marató de TV3
  • Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Codi
    PI17/00109
    Any d'inici
    2018
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Plataformas de apoyo a la Investigación en Ciencias y Tecnologías de la Salud

    Investigador/a principal
    Teresa María Ribalta Farrés, Cristina Jou Muñoz
    Convocatoria
    Plataforma de Biobanco
    Codi
    PT17/0015/0036
    Any d'inici
    2018
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Estudio observacional para valorar la respuesta del salbutamol oral en pacientes afectos de Atrofia muscular espinal tipo II

    Investigador/a principal
    Andrés Nascimento Osorio
    Codi
    AME
    Any d'inici
    2015
    Any de finalització
    2024
    Financiador
    Clientes Diversos
  • Plataforma de Biobancos

    Investigador/a principal
    Teresa María Ribalta Farrés
    Convocatoria
    Plataforma de Biobancos
    Codi
    PT13/0010/0047
    Any d'inici
    2014
    Any de finalització
    2018
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)