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Projectes

  • Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de I+D+I en Salud
    Codi
    PI23/00006
    Any d'inici
    2024
    Any de finalització
    2026
    Financiador
    Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Medicina Personalizada de Precisión
    Codi
    PMP22/00008
    Any d'inici
    2023
    Any de finalització
    2025
    Financiador
    Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
  • Desarrollo de una plataforma de análisis metabolómico dirigido para el diagnóstico e investigación de enfermedades raras de base genética

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Convocatòria de Beques de Recerca IRSJD - Carmen de Torres 2022
    Codi
    BR202102
    Any d'inici
    2022
    Any de finalització
    2025
    Financiador
    Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
  • SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)

    Investigador/a principal
    Francesc Palau Martínez
    Convocatoria
    Suport Grups de Recerca 2022 - 2024
    Codi
    2021 SGR 01610
    Any d'inici
    2022
    Any de finalització
    2025
    Financiador
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
  • Investigo 2022_Dr. Rafael Artuch

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Investigo
    Codi
    100031TG1
    Any d'inici
    2022
    Any de finalització
    2024
    Financiador
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
  • AADC deficiency screening in patients with encephalopathies of unknown origin

    Investigador/a principal
    MªAngels García Cazorla
    Convocatoria
    Convenio
    Codi
    PCP00303
    Any d'inici
    2021
    Any de finalització
    2024
    Financiador
    PTC Therapeutics, Inc.
  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Codi
    PI20/00340
    Any d'inici
    2021
    Any de finalització
    2023
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    PFIS
    Codi
    FI18/00253
    Any d'inici
    2019
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    DTS
    Codi
    DTS18/00075
    Any d'inici
    2019
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Codi
    PI17/00109
    Any d'inici
    2018
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)