Projectes
-
SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- Suport Grups de Recerca 2022 - 2024
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Any d'inici
- 2022
- Any de finalització
- 2024
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
-
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to Improve Genetic Diagnosis in Rare Diseases
- Investigador/a principal
- Délia Yubero Siles
- Convocatoria
- Projectes de recerca en malalties minoritàries
- Codi
- 590/C/2020
- Any d'inici
- 2021
- Any de finalització
- 2024
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
-
Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Codi
- PI20/00340
- Any d'inici
- 2021
- Any de finalització
- 2023
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Rare Coding Genetic Variants Associated with neonatal arterial ischemic stroke
- Investigador/a principal
- Alfredo Garcia-Alix Pérez
- Convocatoria
- Ictus i lesions medul·lars/cerebrals traumàtiques
- Codi
- 201714.10
- Any d'inici
- 2018
- Any de finalització
- 2021
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
-
Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- Proyectos de investigación
- Codi
- PI17/00109
- Any d'inici
- 2018
- Any de finalització
- 2021
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Codi
- Fundación Isabel Gemio
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2022
- Financiador
- Fundación Isabel Gemio Inv. De Distrofias Musculares y Enfermedades Raras
-
Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- SGR 2017-2019
- Codi
- 2017 SGR 1308
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2021
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
-
El modelo de genómica clínica - genómica funcional en la innovación diagnóstica de las enfermedades neurogenéticas (Genomiclnnova)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- Proyectos de desarrollo tecnológico en salud
- Codi
- DTS16/00196
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2018
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Encefalomiopatías mitocondriales y deficiencias secundarias de coenzima Q10: Estudios en pacientes pediátricos, en modelos celulares y murinos.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Convocatoria
- FIS
- Codi
- PI14/00028
- Any d'inici
- 2015
- Any de finalització
- 2017
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Convocatoria
- SGR
- Codi
- 2014SGR1150
- Any d'inici
- 2014
- Any de finalització
- 2017
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca