Susana Balcells Comas
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Línia de recerca:
Malalties òssies (osteoporosi, fractures femorals atípiques, osteogènesi imperfecta)./ Discapacitat intel·lectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 i síndromes relacionades).
Susanna Balcells Comas es va llicenciar en Biologia l'any 1982 per la Universitat de Barcelona, té el màster en Ciències Biomèdiques de la University of Texas-Houston, i va obtenir el seu títol de Doctor en Biologia per la Universitat de Barcelona el 1988.
Des de l'any 1990 és professora titular de genètica, en el departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Universitat de Barcelona i des de 2019 forma part del comitè de gestió de la xarxa europea Genomics of MusculoSkeletal traits TranslatiOnal Network (GEMSTONE).
Actualment lidera, juntament amb Daniel Grinberg, les línies sobre genètica de l'osteoporosi i altres fenotips ossis i sobre susceptibilitat genètica a efectes adversos dels bisfosfonats (fractura femoral atípica i osteonecrosi mandibular). També codirigeix la línia sobre discapacitat intel·lectual i sobre els gens implicats en fenotips de l'espectre de la síndrome C d'Opitz, on es busquen les variants patogèniques mitjançant seqüenciació massiva d'exoma en trios i s'investiga la patofisiologia a nivell cel·lular mitjançant transcriptòmica en fibroblasts de pacients. Es vol identificar biomarcadors que permetin assajar estratègies terapèutiques per a aquestes malalties, que s'hauran de basar en les mutacions privades de cada pacient.
Últimes publicacions
- Martinez-Gil N, Patino-Salazar JD, Rabionet-Janssen R, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S Genome-wide association studies (GWAS) vs functional validation: the challenge of the post-GWAS era Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral . 15(1): 29-39.
- Castilla-Vallmanya L, Centeno-Pla M, Serrano M, Franco-Valls, H, Martinez-Cabrera, R, Prat-Planas, A, Rojano, E, Ranea, JAG, Seoane, P, Oliva-Mussara C, Paredes-Fuentes, AJ, Marfany G, Artuch-Iriberri R, Grinberg-Vaisman DR, Rabionet-Janssen R, Balcells S and Urreizti R Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 60(4): 406-415.
- Ovejero D, Garcia-Giralt N, Martinez-Gil N, Rabionet-Janssen R, Balcells S, Grinberg-Vaisman DR, Pérez-Jurado L, Nogués X and Foronda IE Clinical description and genetic analysis of a novel familial skeletal dysplasia characterized by high bone mass and lucent bone lesions. Bone . 161: 116450-116450.
Notícies
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.
-
Susanna Balcells, nova cap del grup U720 del CIBERER
La Dra. Susanna Balcells és la nova cap de grup de la U720 CIBERER a la Universitat de Barcelona i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu en substitució del Dr. Daniel Grinberg.
Aquest equip està especialitzat a investigar les bases genètiques i moleculars de diferents malalties rares, incloent-hi la generació de models de malalties i l'assaig de diferents aproximacions terapèutiques.
-
S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia
KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.
Activitats
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB