Susana Balcells Comas

Investigador

Línia de recerca:

Malalties òssies (osteoporosi, fractures femorals atípiques, osteogènesi imperfecta)./ Discapacitat intel·lectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 i síndromes relacionades).

Susanna Balcells Comas es va llicenciar en Biologia l'any 1982 per la Universitat de Barcelona, té el màster en Ciències Biomèdiques de la University of Texas-Houston, i va obtenir el seu títol de Doctor en Biologia per la Universitat de Barcelona el 1988.  

Des de l'any 1990 és professora titular de genètica, en el departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Universitat de Barcelona i des de 2019 forma part del comitè de gestió de la xarxa europea Genomics of MusculoSkeletal traits TranslatiOnal Network (GEMSTONE).

Actualment lidera, juntament amb Daniel Grinberg, les línies sobre genètica de l'osteoporosi i altres fenotips ossis i sobre susceptibilitat genètica a efectes adversos dels bisfosfonats (fractura femoral atípica i osteonecrosi mandibular). També codirigeix la línia sobre discapacitat intel·lectual i sobre els gens implicats en fenotips de l'espectre de la síndrome C d'Opitz, on es busquen les variants patogèniques mitjançant seqüenciació massiva d'exoma en trios i s'investiga la patofisiologia a nivell cel·lular mitjançant transcriptòmica en fibroblasts de pacients. Es vol identificar biomarcadors que permetin assajar estratègies terapèutiques per a aquestes malalties, que s'hauran de basar en les mutacions privades de cada pacient.

Perfils professionals a les xarxes

Últimes publicacions

Més publicacions

Notícies

  • Susanna Balcells, nova cap del grup U720 del CIBERER

    La Dra. Susanna Balcells és la nova cap de grup de la U720 CIBERER a la Universitat de Barcelona i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu en substitució del Dr. Daniel Grinberg.

    Aquest equip està especialitzat a investigar les bases genètiques i moleculars de diferents malalties rares, incloent-hi la generació de models de malalties i l'assaig de diferents aproximacions terapèutiques.

  • S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia

    KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.

  • Se celebra amb èxit la III Jornada de Debats IRSJD 2019 “The multi OMICS day”

    El 6 de novembre ha tingut lloc a l’Hospital Sant Joan de Déu la III Jornada de Debats IRSJD 2019. Aquest any, la temàtica girava al voltant de les neurociències, centrada en les diferents tècniques òmiques actuals, i ha comptat amb uns 60 assistents.

Més notícies