Susana Balcells Comas

Jefe de Grupo Senior

Línia de recerca:

Malalties òssies (osteoporosi, fractures femorals atípiques, osteogènesi imperfecta)./ Discapacitat intel·lectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 i síndromes relacionades).

Susanna Balcells Comas es va llicenciar en Biologia l'any 1982 per la Universitat de Barcelona, té el màster en Ciències Biomèdiques de la University of Texas-Houston, i va obtenir el seu títol de Doctor en Biologia per la Universitat de Barcelona el 1988.  

Des de l'any 1990 és professora titular de genètica, en el departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Universitat de Barcelona i des de 2019 forma part del comitè de gestió de la xarxa europea Genomics of MusculoSkeletal traits TranslatiOnal Network (GEMSTONE).

Actualment lidera, juntament amb Daniel Grinberg, les línies sobre genètica de l'osteoporosi i altres fenotips ossis i sobre susceptibilitat genètica a efectes adversos dels bisfosfonats (fractura femoral atípica i osteonecrosi mandibular). També codirigeix la línia sobre discapacitat intel·lectual i sobre els gens implicats en fenotips de l'espectre de la síndrome C d'Opitz, on es busquen les variants patogèniques mitjançant seqüenciació massiva d'exoma en trios i s'investiga la patofisiologia a nivell cel·lular mitjançant transcriptòmica en fibroblasts de pacients. Es vol identificar biomarcadors que permetin assajar estratègies terapèutiques per a aquestes malalties, que s'hauran de basar en les mutacions privades de cada pacient.

Perfils professionals a les xarxes

Últimes publicacions

Més publicacions

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats