Roser Urreizti Frexedas

Roser Urreizti Frexedas

Investigador

La investigadora Roser Urreizti es va graduar en Biologia l'any 2000 per la Universitat de Barcelona (UB) i va obtenir el grau de Doctora en Genètica per la mateixa universitat l'any 2007.

Durant el curs 2006-2007 va exercir com a professora associada en la Facultat de Medicina de la UB.

Des de 2008, la Dra. Urreizti és investigadora postdoctoral del CIBERER, la seva recerca se centra principalment en l'estudi de malalties rares, especialment en síndromes de neurodesenvolupament rares.

Els seus principals interessos són les conseqüències moleculars i cel·lulars de les síndromes MAGEL2 i TRAF7 i afeccions relacionades. La Dra. Urreizti té una sòlida formació en estudis funcionals. Ara treballa a la Unitat de Malalties Metabòliques dirigida pel Dr. Rafael Artuch, a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, on se centra en l'anàlisi WES sobre malalties ultrarares i nens no diagnosticats.

Perfils professionals a les xarxes

Últimes publicacions

Més publicacions

Notícies

  • Mutacions en el gen GEMIN5 com a origen de trastorns genètics rars en infants

    Els Drs. Roser Urreizti i Andrés Nascimento col·laboren en un projecte internacional, dirigit per professionals de l'UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh (Estats Units), sobre l'estudi de la funció del gen GEMIN5 en trastorns genètics infantils. Els resultats s'han publicat a la prestigiosa revista científica Nature Communications.

  • Investigadors de Sant Joan de Déu descriuen una nova malaltia rara

    Un estudi multicèntric internacional, liderat per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, descriu una malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual. La recerca, publicada a la revista Genetics in Medicine, proposa denominar aquesta patologia síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.

  • S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia

    KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.

Més notícies