Roser Urreizti Frexedas
Investigador
Grup de recerca
La investigadora Roser Urreizti es va graduar en Biologia l'any 2000 per la Universitat de Barcelona (UB) i va obtenir el grau de Doctora en Genètica per la mateixa universitat l'any 2007.
Durant el curs 2006-2007 va exercir com a professora associada en la Facultat de Medicina de la UB.
Des de 2008, la Dra. Urreizti és investigadora postdoctoral del CIBERER, la seva recerca se centra principalment en l'estudi de malalties rares, especialment en síndromes de neurodesenvolupament rares.
Els seus principals interessos són les conseqüències moleculars i cel·lulars de les síndromes MAGEL2 i TRAF7 i afeccions relacionades. La Dra. Urreizti té una sòlida formació en estudis funcionals. Ara treballa a la Unitat de Malalties Metabòliques dirigida pel Dr. Rafael Artuch, a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, on se centra en l'anàlisi WES sobre malalties ultrarares i nens no diagnosticats.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Emperador S, Habbane M, López-Gallardo E, Del Rio A, Llobet L, Mateo J, Sanz-López AM, Fernández-García MJ, Sánchez-Tocino H, Benbunan-Ferreiro S, Calabuig-Goena M, Narvaez-Palazón C, Fernández-Vega B, González-Iglesias H, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Pacheu-Grau D, Bayona-Bafaluy P, Montoya J and Ruiz-Pesini E Identification and characterization of a new pathologic mutation in a large Leber hereditary optic neuropathy pedigree ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES . 19(1): 148-148.
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . : .
- Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Bhan-Pandey U, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00006
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00340
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2023
Notícies
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.
-
Mutacions en el gen GEMIN5 com a origen de trastorns genètics rars en infants
Els Drs. Roser Urreizti i Andrés Nascimento col·laboren en un projecte internacional, dirigit per professionals de l'UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh (Estats Units), sobre l'estudi de la funció del gen GEMIN5 en trastorns genètics infantils. Els resultats s'han publicat a la prestigiosa revista científica Nature Communications.
-
Investigadors de Sant Joan de Déu descriuen una nova malaltia rara
Un estudi multicèntric internacional, liderat per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, descriu una malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual. La recerca, publicada a la revista Genetics in Medicine, proposa denominar aquesta patologia síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.