Daniel Raúl Grinberg Vaisman
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Línia de recerca:
Malalties lisosomals, malalties òssia, discpacidad intel·lectual
L'investigador Daniel Grinberg es va graduar en Biologia el 1981 per la Universitat de Barcelona i va obtenir el seu títol de Doctor en Genètica per la Universitat de Barcelona el 1986.
Entre els anys 1987 i 1990 va realitzar una estada de postdoctoral a l'Imperial Cancer Reserch Fund de Londres on va estudiar els mecanismes de regulació transcripcional del gen int-2, responsable del tumor de mama del ratolí.
Des de l'any 1990 és professor de la Universitat de Barcelona com a professor titular fins al 2008 i com a catedràtic des del 2008 fins a l'actualitat. Va ser Director del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona de 2008 a 2012 i membre del Scientific Programme Committee de la European Society of Human Genetics del 2012 al 2016.
Actualment lidera el grup de recerca en Genètica Molecular Humana, grup reconegut com a grup de qualitat per la Generalitat de Catalunya (2017 SGR 738), i grup del CIBERER, de l’IBUB i de l’IRSJD, on estudia les bases genètiques i moleculars de malalties monogèniques i complexes, la generació de models i de noves estratègies terapèutiques.
Últimes publicacions
- López-López D, Roldán G, Fernández-Rueda JL, Bostelmann G, Carmona R, Aquino V, Perez-Florido J, Ortuño F, Pita G, Núñez-Torres R, González-Neira A, Peña-Chilet M and Dopazo J A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population. HUMAN GENOMICS . 17(1): 20-20.
- Martinez-Gil N, Patino-Salazar JD, Rabionet-Janssen R, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S Genome-wide association studies (GWAS) vs functional validation: the challenge of the post-GWAS era Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral . 15(1): 29-39.
- Castilla-Vallmanya L, Centeno-Pla M, Serrano M, Franco-Valls, H, Martinez-Cabrera, R, Prat-Planas, A, Rojano, E, Ranea, JAG, Seoane, P, Oliva-Mussara C, Paredes-Fuentes, AJ, Marfany G, Artuch-Iriberri R, Grinberg-Vaisman DR, Rabionet-Janssen R, Balcells S and Urreizti R Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 60(4): 406-415.
Projectes
- Nom del projecte:
- Incorporació de R. Rabionet al projecte d'anàlisi d'exomes en síndrome d'Opitz i Fractura atípica. Beneficiari: Raquel Rabionet
- Investigador/a principal
- Daniel Raúl Grinberg Vaisman
- Entitat/es finançadora/es:
- Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT002/16/00310
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2019
Notícies
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.
-
Nous models cel·lulars per a la síndrome de Sanfilippo C
Un estudi recentment publicat a Journal of Clinical Medicine ha generat models cel·lulars humans de neurones i astròcits que permetran analitzar els mecanismes de la síndrome de Sanfilippo C i avaluar possibles teràpies per la malaltia. La publicació s'enmarca dins de la recerca de la investigadora Noelia Beneto de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
-
Nous avenços per millorar el diagnòstic genètic de la síndrome d'Opitz
Els investigadors Daniel Grinberg, Susanna Balcells i Roser Urreizti, de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, conclouen que la síndrome d'Opitz podria considerar-se com una autèntica "síndrome privada" en cada pacient.