Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Nevado J, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, Vallespín E, Guillén-Navarro E, Rosell J, Bel-Fenellós C, Mori MÁ, Milá M, Del Campo M, Barrúz P, Santos-Simarro F, Obregón G, Orellana C, Pachajoa H, Tenorio JA, Galán E, Cigudosa JC, Moresco A, Saleme C, Castillo S, Gabau E, Pérez-Jurado L, Barcia A, Martín MS, Mansilla E, Vallcorba I, García-Murillo P, Cammarata-Scalisi F, Gonçalves Pereira N, Blanco-Lago R, Serrano M, Ortigoza-Escobar JD, Gener B, Seidel VA, Tirado P and Lapunzina P Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Frontiers in Genetics . 13: 652454-652454.
- Parrado A, Rubio G, Serrano M, De la Morena-Barrio ME, Ibáñez-Micó S, Ruiz-Lafuente N, Schwartz-Albiez R, Esteve-Sole A, Alsina L, Corral J and Hernández-Caselles T Dissecting the transcriptional program of phosphomannomutase 2-deficient cells: Lymphoblastoide B cell lines as a valuable model for congenital disorders of glycosylation studies. Glycobiology . 32(2): 84-100.
Projectes
- Nom del projecte:
- Stroke-like episodes en CDG: propuesta multicéntrica internacional para descubrir el verdadero fenotipo, mejorar el diagnóstico y tratamiento y entender los mecanismos subyacentes.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI21/00068
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2024
- Nom del projecte:
- Schaaf-yang syndrome, a patient-centered project to improve diagnosis and management, to develop new tools for monitoring and to search for a therapeutic target
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR202001
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Torrons Vicens SL
- Codi
- PFNR0139
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2023
Notícies
-
Més de 250 estudiants de batxillerat participen en el programa “Apropant la ciència les escoles”
Alumnes de set col·legis de la provincia de Barcelona van aprendre com s'investiguen els medicaments gràcies a la jornada "Apropant la ciència a les escoles", una iniciativa que es realitza des del 2016, de la ma de Sant Joan de Déu i Farmaindustria.
-
Nova edició de la jornada per a estudiants de batxillerat "Apropant la ciència a les escoles"
Sant Joan de Déu i Farmaindustria organitzen la jornada “La investigació en malalties neurològiques pediàtriques” dins de la sisena edició de “Apropant la ciència a les escoles” dirigida a estudiants de batxillerat.
-
Professionals de Sant Joan de Déu faciliten el diagnòstic d'una malaltia rara a metges de tot el món
Han analitzat els trets més singulars dels nens que pateixen PMM2-CDG i han entrenat una app que, a partir d'una fotografia de la cara del pacient, suggereix un diagnòstic.