Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- García-García A, Buendia Arellano M, Deyà-Martinez A, Lozano Blasco J, Serrano M, Van Den Rym A, García-Solis B, Esteve-Sole A, Yiyi L, Vlagea A, Solanich X, Fisher MR, Lyons JJ, de Diego RP and Alsina L Novel PGM3 compound heterozygous variants with IgE-related dermatitis, lymphopenia, without syndromic features PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY . 32(3): 566-575.
- Ormazabal-Herrero A, Serrano M, Garcia-Cazorla A, Campistol-Plana J, Artuch-Iriberri R, Castro de Castro P, Barredo-Valderrama E, Armstrong-Moron J, Toma C and Cormand B Deletion in the Tyrosine Hydroxylase Gene in a Patient with a Mild Phenotype MOVEMENT DISORDERS . 26(8): 1558-1560.
- De Grandis E, Serrano M, Pérez-Dueñas B, Ormazabal-Herrero A, Montero-Sanchez R, Veneselli E, Pineda M, González V, Sanmartí F, Fons-Estupina C, Sans A, Cormand B, Puelles L, Alonso A, Campistol-Plana J, Artuch-Iriberri R and Garcia-Cazorla A Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 33(6): 803-809.
Projectes
- Nom del projecte:
- Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Torrons Vicens SL
- Codi
- PFNR0139
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2023
- Nom del projecte:
- Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT008/18/00194
- Data de inici-fi:
- 2019 - 2021
- Nom del projecte:
- FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI17/00101
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2021
Notícies
-
Professionals de Sant Joan de Déu faciliten el diagnòstic d'una malaltia rara a metges de tot el món
Han analitzat els trets més singulars dels nens que pateixen PMM2-CDG i han entrenat una app que, a partir d'una fotografia de la cara del pacient, suggereix un diagnòstic.