Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Gámez A, Serrano M, Gallego D, Vilas A and Pérez-Dueñas B New and potential strategies for the treatment of PMM2-CDG BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENERAL SUBJECTS . 1864(11): 129686-129686.
- López-Gálvez R, de la Morena-Barrio ME, López-Lera A, Pathak M, Miñano A, Serrano M, Borgel D, Roldán V, Vicente V, Emsley J and Corral J Factor XII in PMM2-CDG patients: role of N-glycosylation in the secretion and function of the first element of the contact pathway. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES . 15(1): 280-280.
- Izquierdo-Serra M, Fernández-Fernández JM and Serrano M Rare CACNA1A mutations leading to congenital ataxia. PFLUG ARCH EUR J PHY . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT008/18/00194
- Data de inici-fi:
- 2019 - 2021
- Nom del projecte:
- FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI17/00101
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2021
- Nom del projecte:
- Intensificació de l'activitat investigadora IRSJD-HSJD
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BI201603
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2017
Notícies
-
Professionals de Sant Joan de Déu faciliten el diagnòstic d'una malaltia rara a metges de tot el món
Han analitzat els trets més singulars dels nens que pateixen PMM2-CDG i han entrenat una app que, a partir d'una fotografia de la cara del pacient, suggereix un diagnòstic.