Maria del Carmen Fons Estupiña
Investigador
Grup de recerca
Línia de recerca:
Convulsions neonatals i encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament de debut precoç d'origen genètic i neurometabòlic.
La Dra. Carme Fons es va graduar en Medicina per la Universitat Rovira i Virgili de Reus l'any 2000. Posteriorment, va realitzar formació MIR a Pediatria i les seves àrees específiques a l'Hospital Clínic Universitari Lozano-Blesa de Saragossa. Durant els anys 2005-2006 va realitzar el Màster en Neurologia Pediàtrica al Servei de Neuropediatria de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Universitat de Barcelona i des del 2007 ha treballat com a neuropediatra adjunta del mateix servei. El 2010 va obtenir el grau de Doctora en Medicina per la Universitat de Barcelona.
Pel seu interès en la patologia del sistema nerviós en desenvolupament i la necessitat d'ampliar la seva formació en investigació clínica, va realitzar durant dos anys (2010 i 2011) un Fellow a Neurologia Fetal-Neonatal al Boston Children's Hospital-Harvard University.
Des del juny del 2017 és la cap del servei de Neurologia Pediàtrica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
És professora associada del grau de Medicina de la Universitat de Barcelona des del 2021 i directora del Màster en Neuropediatria de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Universitat de Barcelona des del setembre del 2022.
Ha rebut beques postdoctorals competitives per ampliar estudis a l'estranger. Forma part com a membre adscrit al Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties rares (CIBERER), també és membre de grups d'experts internacionals entre els quals destaquen el International Consortium for the Research on Alternating Hemiplejia of Childhood (IAHCRC), membre de la European Reference Network EPICARE (WP-convulsions neonatals) i membre de Neuro-MIG (grup internacional d'experts en malformacions cerebrals).
És sòcia numerària de la Societat Espanyola de Neurologia Pediàtrica, sòcia de la Societat Europea de Neurologia pediàtrica i forma part del Comitè Científic de l'Associació Espanyola d'Hemiplegia Alternant de la Infància (AESHA). Les seves àrees d'interès en recerca són les epilèpsies complexes del lactant i el nadó d'origen genètic i principalment les canalopaties.
Actualment lidera la línia de recerca: Convulsions neonatals i encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament de debut precoç d'origen genètic i neurometabòlic.
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Saez-Matia A, Ibarluzea MG, M-Alicante S, Muguruza-Montero A, Nuñez E, Ramis R, Ballesteros OR, Lasa-Goicuria D, Fons-Estupina C, Gallego M, Casis O, Leonardo A, Bergara A and Villarroel A MLe-KCNQ2: An Artificial Intelligence Model for the Prognosis of Missense KCNQ2 Gene Variants INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 25(5): .
- de Pedro Baena S, Sariego Jamardo A, Castro P, López González FJ, Sánchez Carpintero R, Cerisola A, Troncoso M, Witting S, Barrios A, Fons-Estupina C, López Pisón J and Ortigoza-Escobar JD Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review Movement Disorders Clinical Practice . 10(11): 1671-1679.
- Muñoz-Pujol G, Ugarteburu O, Segur-Bailach E, Moliner S, Jurado S, Garrabou G, Guitart-Mampel M, García-Villoria J, Artuch-Iriberri R, Fons-Estupina C, Ribes A and Tort F CRISPR/Cas9-based functional genomics strategy to decipher the pathogenicity of genetic variants in inherited metabolic disorders JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 46(6): 1029-1042.
Projectes
- Nom del projecte:
- Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsia pediatricas de debut precoz. EpiNeuroMaps.
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR202302
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2027
- Nom del projecte:
- Plataforma de Biobanco, Biomodelos e Impresión 3D Sant Joan de Déu como paradigma de excelencia en investigacion Pediatrica.
- Investigador/a principal
- Cristina Jou Muñoz
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PT23/00002
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsias pediátricas de debut precoz (Proyecto EPI-NEUROMAPS)
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI22/01441
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
Notícies
-
ClinPrior, un algoritme per millorar el diagnòstic de les malalties rares
La Dra. Carme Fons, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, participa en el desenvolupament d'un nou algoritme cínic per augmentar la taxa de diagnòstic de les malalties rares.
-
L’IRSJD participa en nou projectes de recerca en malalties rares finançats per La Marató
Cinc dels projectes finançats estan coordinats pels investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
-
L’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i l’ICFO creen un laboratori conjunt per millorar l’atenció mèdica neonatal i pediàtrica
El nou laboratori conjunt estarà adreçat a avançar en l'ús i el desenvolupament de tecnologies fotòniques per comprendre, diagnosticar, controlar i tractar les malalties pediàtriques.