
Rafael Artuch Iriberri
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1. CLINICAL GENETICS . 102(1): 40-55.
- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Calvo-López A, Rebollo-Calderon B, Ormazabal-Herrero A, Artuch-Iriberri R, Rosell Ferrer X, Alonso-Chamarro J and Puyol M Biomedical point-of-care microanalyzer for potentiometric determination of ammonium ion in plasma and whole blood. ANAL CHIM ACTA . 1205: 339782-339782.
Projectes
- Nom del projecte:
- Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00340
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2023
- Nom del projecte:
- Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- FI18/00253
- Data de inici-fi:
- 2019 - 2023
- Nom del projecte:
- Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- DTS18/00075
- Data de inici-fi:
- 2019 - 2021
Notícies
-
Presenten el primer estudi epidemiològic de malalties mitocondrials d'Espanya
El Dr. Rafael Artuch i el Dr. Abraham Paredes, juntament amb altres investigadors de la Universidad de Zaragoza i l’Hospital 12 d’Octubre de Madrid, han coordinat el primer estudi epidemiològic amb dades de casos diagnosticats amb malalties mitocondrials a nivell global d'Espanya. Tots els investigadors formen part de diversos grups de CIBERER.
-
El gen CERKL implicat en la regulació mitocondrial de les cèl·lules de la retina
Un gen associat a les distròfies de retina, el CERKL, també està implicat en la regulació de la funció mitocondrial en les cèl·lules de la retina dels mamífers.
-
El valor dels models animals en l'estudi de les malalties rares
L’article publicat a Frontiers in Genetics amb la col·laboració del Dr. Rafa Artuch posa de manifest la importància dels models animals per avançar en la recerca en malalties rares. I fa una reflexió compartida sobre el seu ús entre diferents professionals investigadors de tot l’estat.
Activitats
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB
-
NanoRare Diseases Day
Online