Rafael Artuch Iriberri
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Esparza-Moltó PB, Romero-Carramiñana I, Núñez de Arenas C, Pereira MP, Blanco N, Pardo B, Bates GR, Sánchez-Castillo C, Artuch-Iriberri R, Murphy MP, Esteban JA and Cuezva JM Generation of mitochondrial reactive oxygen species is controlled by ATPase inhibitory factor 1 and regulates cognition. Plos Biology . 19(5): e3001252.
- Pajares S, Arranz JA, Ormazabal-Herrero A, Del Toro M, Garcia-Cazorla A, Navarro-Sastre A, López RM, Meavilla SM, de los Santos MM, García-Volpe C, de Aledo-Castillo JMG, Argudo A, Marín JL, Carnicer C, Artuch-Iriberri R, Tort F, Gort L, Fernández R, García-Villoria J and Ribes A Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B(12) related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES . 16(1): 195-195.
- Tristan-Noguero A, Borràs E, Molero M, Wassenberg T, Peters T, Verbeek MM, Willemsen M, Opladen T, Jeltsch K, Pons R, Thony B, Horvath G, Yapici Z, Friedman J, Hyland K, Agosta GE, López-Laso E, Artuch-Iriberri R, Sabidó E and Garcia-Cazorla A Novel Protein Biomarkers of Monoamine Metabolism Defects Correlate with Disease Severity MOVEMENT DISORDERS . 36(3): 690-703.
Projectes
- Nom del projecte:
- Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00340
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2023
- Nom del projecte:
- Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- FI18/00253
- Data de inici-fi:
- 2019 - 2023
- Nom del projecte:
- Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- DTS18/00075
- Data de inici-fi:
- 2019 - 2021
Notícies
-
El gen CERKL implicat en la regulació mitocondrial de les cèl·lules de la retina
Un gen associat a les distròfies de retina, el CERKL, també està implicat en la regulació de la funció mitocondrial en les cèl·lules de la retina dels mamífers.
-
El valor dels models animals en l'estudi de les malalties rares
L’article publicat a Frontiers in Genetics amb la col·laboració del Dr. Rafa Artuch posa de manifest la importància dels models animals per avançar en la recerca en malalties rares. I fa una reflexió compartida sobre el seu ús entre diferents professionals investigadors de tot l’estat.
-
Descoberta una nova malaltia genètica del sistema nerviós i cardíac
L’estudi publicat a la revista “Acta Neuropathologica” ha estat liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla (Institut de Recerca Sant Joan de Déu), juntament amb investigadors d’aquest centre, l’IDIBELL i el CIBERER.