Rafael Artuch Iriberri

Jefe de Grupo Senior

Grup de recerca

Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1. CLINICAL GENETICS 2022. 102(1): 40-55.
Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS 2022. 24(5): 529-542.
Calvo-López A, Rebollo-Calderon B, Ormazabal-Herrero A, Artuch-Iriberri R, Rosell Ferrer X, Alonso-Chamarro J and Puyol M Biomedical point-of-care microanalyzer for potentiometric determination of ammonium ion in plasma and whole blood. ANAL CHIM ACTA 2022. 1205: 339782-339782.

Més publicacions

Nom del projecte:: Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi: PI20/00340
Data de inici-fi:: 2021 - 2023

Nom del projecte:: Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi: FI18/00253
Data de inici-fi:: 2019 - 2023

Nom del projecte:: Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi: DTS18/00075
Data de inici-fi:: 2019 - 2021

Més projectes

Presenten el primer estudi epidemiològic de malalties mitocondrials d'Espanya
Dijous, 14 d’octubre de 2021
El Dr. Rafael Artuch i el Dr. Abraham Paredes, juntament amb altres investigadors de la Universidad de Zaragoza i l’Hospital 12 d’Octubre de Madrid, han coordinat el primer estudi epidemiològic amb dades de casos diagnosticats amb malalties mitocondrials a nivell global d'Espanya. Tots els investigadors formen part de diversos grups de CIBERER.
El gen CERKL implicat en la regulació mitocondrial de les cèl·lules de la retina
Dijous, 3 de juny de 2021
Un gen associat a les distròfies de retina, el CERKL, també està implicat en la regulació de la funció mitocondrial en les cèl·lules de la retina dels mamífers.
El valor dels models animals en l'estudi de les malalties rares
Dijous, 22 d’octubre de 2020
L’article publicat a Frontiers in Genetics amb la col·laboració del Dr. Rafa Artuch posa de manifest la importància dels models animals per avançar en la recerca en malalties rares. I fa una reflexió compartida sobre el seu ús entre diferents professionals investigadors de tot l’estat.

Més notícies

Més activitats