“Conocer a fondo el síndrome de Sanfilippo permite mejorar el diagnóstico e investigar en nuevos tratamientos, como la terapia génica”
ENTREVISTA: Se estima que uno de cada 80.000 niños puede padecer el síndrome de SanFilippo, una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca, entre otros síntomas, retraso mental, hiperactividad, pérdida del habla y agresividad. Estos niños tienen una esperanza de vida muy limitada y muchos mueren en la adolescencia. Ahora, tres doctoras de la Fundación San Juan de Dios han descrito la historia natural de la enfermedad de SanFilippo, gracias a una beca concedida por la Asociación Española de Mucopolisacaridosis. Este estudio representa un paso fundamental para entender el pronóstico del paciente y poder establecer y aplicar nuevas terapias.
Las doctoras Verónica Delgadillo y Mercè Pineda (en la foto) y Mar O'Callaghan, investigadoras del grupo Enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico de la Fundación San Juan de Dios, han descrito la historia natural de la enfermedad de SanFilippo en la revista con mayor factor de impacto en enfermedades raras, "Orphanet Journal of Rare Diseases". Se trata de la primera gran descripción clínica española de la enfermedad en la que se han estudiado 55 casos.
¿Qué es la enfermedad de SanFilippo?
Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente el sistema nervioso central y que provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. Además los afectados por lo general presentan progresivamente rasgos faciales toscos más o menos prominentes. Suele manifestarse a partir del año de edad, cuando observamos que el niño tiene un desarrollo cognitivo lento, sobre todo un retraso en el habla.
¿Cuál es su evolución?
A partir de los 3-4 años de edad el niño presenta problemas graves de conducta y deterioro intelectual progresivo y al entrar en la adolescencia, aparece una demencia severa y todas las funciones motoras empiezan a disminuir, lo que implica la pérdida completa de la locomoción, disfagia y lesiones del tracto piramidal. También puede presentar epilepsia. No suelen sobrevivir a la tercera década de la vida. De los cuatro tipos de SanFilippo que hay, en España prevalece el MPS III A, que es la forma más grave, con un inicio más temprano y con un avance de los síntomas más rápido.
¿En qué casos deben activar la alarma los padres o los pediatras?
Cuando se observa que el niño, que ha crecido con normalidad sus primeros años de vida, empieza a mostrar una regresión en su desarrollo, en especial en el retraso del habla, alteraciones de comportamiento y/o rasgos faciales toscos leves. En este caso se debe efectuar, entre otras pruebas, un análisis de los niveles de glucosaminoglicanos (GAGs), cuya excreción en la orina está aumentada. Los pacientes con SanFilippo presentan cantidades elevadas de un mucopolisacárido llamado heparán sulfato.
¿Se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé ( pre-natal)?
La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo, que significa que ambos progenitores tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad. Se puede realizarse un diagnóstico pre-natal en aquellos casos de conocer un miembro de la familia afecto. La consanguinidad en los padres puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.
¿Qué puertas abre vuestro estudio?
Sin historia natural de la enfermedad no tenemos la posibilidad de evaluar posibles tratamientos, como la terapia génica, que puede cambiar el pronóstico de esta enfermedad. Además, conocer esta patología permite mejorar el diagnostico, las complicaciones que puedan sufrir los pacientes. Con ello podemos mejorar su calidad de vida.
