#NeuroConCiencia|Modelos para entender los trastornos del neurodesarrollo en el Síndrome de Lamb-Shaffer
- Seminario a cargo de la Dra. Aixa V. Morales García, Científica Titular del Instituto Cajal (CSIC).
Resumen
El síndrome de Lamb-Shaffer (LSS) es una enfermedad genética rara del desarrollo causada por mutaciones puntuales y deleciones en el gen SOX5. Muchas de las alteraciones en pacientes de LSS tienen base neurológica, incluyendo discapacidad intelectual, pérdida de memoria, dificultad del aprendizaje y alteraciones de comportamiento social dentro del trastorno del espectro autista. SOX5 codifica para un factor de transcripción con importantes funciones en el sistema nervioso de vertebrados (Martínez-Morales et al., 2010; Quiroga et al., 2015). En un trabajo reciente, hemos demostrado que Sox5 promueve la neurogénesis adulta del giro dentado (GD) del hipocampo de ratón (Li et al., 2022). Esta región del hipocampo es esencial en los procesos de memoria y aprendizaje. Utilizando modelos de ratón condicionales e inducibles para Sox5, estamos analizando la función de Sox5 en el desarrollo de la región de CA2 del hipocampo (implicada en memoria social) y la del GD (memoria espacial). Este tipo de abordajes en ratones transgénicos nos permitirá entender las bases neuropatológicas del LSS y utilizar estos modelos para el ensayo de posibles estrategias farmacológicas para corregir o atenuar las alteraciones del neurodesarrollo del LSS.
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